Эта непростая генетика, или 4 самых распространенных мифа о муковисцидозе

262

21 ноября – особая дата для некоторых родителей. В этот день отмечается Европейский день муковисцидоза – генетического заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора этого заболевания (МВТР).

Болезни дыхательной системы – это не только ОРВИ, бронхиты и пневмонии, но иногда и последствия куда более редких наследственных нарушений в работе всех систем нашего организма. При муковисцидозе железы внешней секреции, отвечающие за выработку слизи, пищеварительных соков, желчи, слез, пота и слюны, перестают функционировать полноценно.

Одно из самых страшных последствий заболевания скопление в легких вязкой мокроты, что приводит к нарушению кровоснабжения и вентиляции легких и развитию воспалительного процесса. Малыши буквально с первых месяцев жизни страдают от мучительного кашля, в дыхательной системе полноценно властвуют неприятные возбудители типа стафилококков или синегнойной палочки, а бронхиты и пневмонии становятся практически постоянными спутниками детей.

Читай также: Мифы о генетической наследственности: действительно ли все предопределено до рождения?

Поражает муковисцидоз и пищеварительный тракт, что выражается в плохом переваривании пищи и циррозе печени. Поэтому если у тебя или кого-то из знакомых стоит такой диагноз, стоит узнать, что это – муковисцидоз – и как это заболевание может изменить жизнь семьи. Ведь далеко не все, что о нем говорят в народе, - правда.

Миф №1. Муковисцидоз – смертельный приговор

Действительно, если мама в старину, целуя ребенка, ощущала выраженный соленый привкус, считалось, что кроха обречен. Ведь тогда толком не умели ни ставить точный диагноз, ни лечить это заболевание. Однако современная медицина разработала адекватную терапию для облегчения симптомов муковисцидоза. Так что если ребенок ведет здоровый образ жизни и лечится в соответствии с новейшими протоколами, он может дожить до 50 и даже до 70 лет. Мало того: в ближайшие 5-7 лет ученые обещают создать лекарство для этой неизлечимой болезни методами генной инженерии.

Миф №2. Муковисцидоз – заразное заболевание

Этот предрассудок связан с симптоматикой заболевания: муковисцидоз во многом напоминает обычный бронхит или пневмонию благодаря одышке и сильному кашлю, связанному с затрудненным отхождением мокроты из бронхов. На самом деле заболевание передается исключительно в случае, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Миф №3. Больные муковисцидозом не могут вести активный образ жизни.

Не стоит думать, что больной ребенок обречен вечно лежать в постели, уткнувшись в одну точку. Среди людей с таким диагнозом немало спортсменов и даже олимпийских чемпионов, как канадец Толлер Крэнстон, победивший в соревнованиях по фигурному катанию. Если малыш хочет активно двигаться и неплохо выносит физические нагрузки, задача его мамы – обеспечить адекватную медикаментозную терапию (антибиотики, препараты, разжижающие мокроту, гепатопротекторы, витамины, ферменты для нормальной работы поджелудочной железы).

Папа с сыном в больнице

Читай также: Почему генетика не любит мужчин: наследственные заболевания сыновей

Миф №4. Дети с муковисцидозом не могут быть талантливыми.

Заболевание совершенно не влияет на интеллектуальные и творческие способности человека. Некоторые психологи даже считают, что среди больных муковисцидозом одаренность встречается на 25% чаще, чем среди обычных людей. В современном мире можно услышать о пациентах с таким диагнозом, которые пишут стихи, рисуют картины, снимаются в кино, создают музыку. Говорят, что сам великий композитор Фредерик Шопен страдал от этого заболевания.

Как ты видишь, муковисцидоз – это не смертельно: люди с ним проживают активную, яркую и насыщенную жизнь – если, конечно, не отказываются лечиться.

Фото: Depositphotos

Сервисы

Календарь прививок

Индивидуальный график прививок для малыша

Рассчитать

Календарь беременности

Все что ты хотела знать о беременности

Рассчитать

Таблица прикорма

Узнай как правильно вводить прикорм

Посмотреть

Новое на сайте

Воспитываем эмпатию у малыша: мультфильмы о животных, попавших в беду

Сколько ломтиков картофеля фри можно съесть без вреда для фигуры? Что удалось открыть ученым

В чем принесет подарки добрый Санта? Делаем подарочный пакет к Новому году со свинкой

6 книг, которые настроят ребенка на спокойный сон

Фантазия или изобретательная ложь: что делать, если ребенок постоянно врет

Уходите побыстрее, сопельки! Обзор детских аспираторов для грудничков