беременная у врача123 shut

Анализы на генные болезни ребенка. Скрининг без страха

  • Источник
  • Автор

Есть обязательные исследования для беременных, а есть рекомендованные. Ко вторым относятся скрининги на выявление генетических патологий в первом и втором триместре беременности. Врач будет настаивать на скрининге, если тебе больше 35 лет, у кого-то из родных были генетические патологии. В любом случае, соглашаться на это или нет, решать, конечно же, родителям. Вот с этим и разберемся. Ведь важно любые решения принимать осознанно.

 Генные поломки

Самой частой патологией из этой сферы является синдром Дауна. Его частота 1:600-700 случаев. Причем тут видна прямая зависимость от возраста мамы. В зону риска попадают экстремально молодые (17-18 лет) мамочки и зрелы (после 35 лет). Чем старше беременная, тем выше риск генной аномалии у ее ребенка. После 45 лет соотношение еще более  грозное - 1:19.  Поэтому синдром Дауна первое нарушение, которое диагностируется во время скрининга для беременных.  Кроме него проверяется наличие синдрома Эдвардса и Патау. Они диагностируются реже, но являются еще более грозными, ведь при них очень низкий процент выживаемости.

Поэтому если твоя возрастная категория близка к критической, тебе скрининг показан больше все. Но! Но ты должна знать, что это такое, насколько достоверны результаты, какие дополнительные исследования возможны, и что можно считать достоверным результатом. А до получения такого, сохранять спокойствие, веру и держаться за внутреннюю силу и поддержку близких.  

Суть просеивания  

«Sсreening» в переводе с английского означает «просеивание». И может касаться любого рода исследований, направленных на выявления тех или иных патологий.

Ультразвуковой скрининг проводится практически всем будущим мамам, даже при нормальном течении беременности, начиная с 11-13 недели вынашивания.

Комбинированный генетический скрининг – это целый комплекс диагностик.

Кроме УЗИ, проводится еще  и биохимические исследования крови, где выявляются количество и соотношение специфических веществ в крови. Потом проводится расчет на основании полученных данных индивидуального риска хромосомной патологии плода.

  • Если есть отклонения, то показано дальнейшее обследование. Только и всего! Это не диагноз, не приговор. Это свидетельство того, что ты попала в группу риска. Кстати, как и половина женщин старше 35 лет. Чтобы узнать, как обстоит дело на самом деле нужно провести  инвазивных цитогенетических исследования  - забор материала из матки.
  • Отклонения биохимических показателей могут иметь и другие причины: избыточная масса тела, сахарный диабет, плацентарная недостаточность, после приема гормонов, ЭКО и прочем. То есть, нужны дополнительные исследования. В любом случае, всегда сохраняй спокойствие. Надежда есть всегда. А вот стресс только навредитю. 

Подробнее можешь прочитать в статье "Генетический скрининг: когда делать и зачем нужен"

Сервисы

Календарь прививок

Индивидуальный график прививок для малыша

Рассчитать

Календарь беременности

Все что ты хотела знать о беременности

Рассчитать

Таблица прикорма

Узнай как правильно вводить прикорм

Посмотреть

Популярное

Как поздравила мужа самая богатая певица Украины

Как пить воду натощак, чтобы вылечить много болезней: японский метод

Хайден Панеттьери показала подросшую дочку и объяснила отсутствие кольца на пальце