Что нужно знать о мукополисахаридозах? Полезная инфографика

67

Сегодня, 15 мая, во всем мире отмечается Международный день МПС - день осведомленности о таких генетических заболеваниях, как мукополисахаридозы.

Что такое МПС?

Мукополисахаридозы (МПС) - это группа редких генетических заболеваний. Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных заболеваний обмена веществ, вызванных отсутствием или неправильным функционированием определенных ферментов, необходимых для расщепления молекул, называемых гликозаминогликанами - длинных цепочек углеводов в каждой из наших клеток, которые помогают строить кости, хрящи, сухожилия, роговицу, кожу и соединительную ткань.  Это аутосомно-рецессивные расстройства, что означает, что поражаются только люди, унаследовавшие дефектный ген от обоих родителей

Существует 7 различных типов МПС, среди которых и мукополисахаридоз 1 типа (далее - МПС 1). Хотя лечение этого заболевания, как и большинства редких заболеваний, является очень сложным, в Украине существует терапия для лечения пациентов, в частности, МПС 1.

Что нужно знать о МПС 1 типа:

  • МПС поражает 1 человека из 100,000 человек.
  • МПС 1 вызван тем, что в организме есть определенный фермент, который не функционирует должным образом.
  • МПС 1 является врожденной болезнью, но его диагностика может длиться много лет.
  • Симптомы МПС 1 могут усиливаться со временем.
  • МПС 1 могут заболеть и мужчины, и женщины, как дети, так и взрослые.
  • МПС 1 могут заболеть люди любой расы или национальности в любой части мира.

Мукополісахаридози

Люди с мукополисахаридозом либо не вырабатывают достаточно одного из 11 ферментов, необходимых для расщепления сахарных цепей на белки и более простые молекулы, либо производят ферменты, которые не работают должным образом. Со временем эти гликозаминогликаны накапливаются в клетках, крови и соединительной ткани. Результатом является постоянное прогрессирующее повреждение клеток, которое влияет на внешний вид человека, его физические способности, работу органов и систем и, в большинстве случаев, на когнитивное развитие. 

Как распознать МПС 1

Некоторые симптомы МПС 1 могут активно проявляться, в то время как другие являются скрытыми. Течение МПС 1 очень индивидуально у каждого человека и проявляется по-разному. 

Возможные проявления МПС 1:

  • Со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, что может ухудшить зрение.
  • Со стороны сердца: проблемы с сердечным клапаном.
  • Со стороны мозга: снижение когнитивных способностей, например, трудности с запоминанием, изучением нового или вербальным общением.
  • Со стороны легких: проблемы с дыханием.
  • Со стороны опорно-двигательной системы: малоподвижность суставов, спинномозговые нарушения, низкий рост.

В зависимости от подтипа мукополисахаридозов, у пораженных им людей может быть нормальный интеллект или могут быть серьезные нарушения, могут возникнуть задержки развития или быть серьезные поведенческие проблемы. 

Мукополісахаридози

А эта милая птичка является символом сегодняшнего дня, символом МПС. Она залетела на страничку к нашему главному редактору Алине Таценко. И вот какую информацию принесла с собой:
Сьогодні до мене на сторінку залетіла пташка. Дехто може сказати, що вона трохи дивна, але саме цей птах є символом МПС: спадкової генетичної хвороби мукополісахаридоз, що виникає внаслідок нестачі в організмі певного ферменту. Ця хвороба вражає в середньому 1 з 25000 дітей, незалежно від раси чи віросповідання. На щастя, при вчасній діагностиці, захворювання піддається лікуванню. І 15 травня - Міжнародний день інформування про МПС #MPSDay #mpsawareness

Фото: предоставлено партнером, Алина Таценко

Сервисы

Календарь прививок

Индивидуальный график прививок для малыша

Рассчитать

Календарь беременности

Все что ты хотела знать о беременности

Рассчитать

Таблица прикорма

Узнай как правильно вводить прикорм

Посмотреть

Новое на сайте

#мілупаценямням: почему детки в восторге от мясного прикорма?

Ирина Шейк: прогулка с дочерью - лучшее средство от печалей!

Топ-9 вариантов полезного перекуса для малыша во время прогулки

Must visit для родителей и педагогов: в Украине пройдет международная конференция IDEC

В роддом с ветерком: киевские «копы» помогли роженице попасть в больницу

Почти 5,5 млн грн было собрано МакДональдз в рамках программы «Ладошка счастья»