Вновь выявленная форма не является наследственной, бывает исключительно односторонней, возникает из-за мутаций в одном онкогене и начинает развиваться задолго до рождения, что позволяет диагностировать заболевание в первые полгода жизни. Как утверждают авторы исследования, результаты которого опубликованы в журнале Lancet Oncology, сделанное ими открытие должно коренным образом изменить клиническую практику и действующие научные представления о природе этого вида рака.
Известные до сих пор формы ретинобластомы связаны с мутацией в гене-супрессоре опухолей RB1 и могут иметь наследуемый и ненаследуемый характер. Примерно 60 процентов случаев ретинобластомы вызвана мутацией de novo непосредственно в клетках опухоли сетчатки пораженного глаза и не передается по наследству. Наследуемая форма связана с передачей мутировавшего гена RB1 от одного из родителей в сочетании с соматической мутацией в клетках сетчатки, что приводит к потере гетерозиготности и развитию опухоли. Такая генетически обусловленная форма, как правило, бывает двусторонней или затрагивает по очереди оба глаза.
Пик диагностики обеих форм заболевания приходится на двухлетний возраст, почти все случаи выявляются до пятилетнего возраста.
Проведя многогранный генетический и молекулярный анализ 1068 случаев односторонней ненаследуемой ретинобластомы, авторы обнаружили, что у примерно полутора процентов из них отсутствуют мутации в гене RB1, однако наблюдается значительное увеличение копий онкогена MYCN, что свидетельствует о его активации.
Гистологическое исследование таких опухолей также показало их отличие от других объектов изучения. Характерной особенностью выявленной формы заболевания является начало бурного роста новообразования уже на ранних стадиях эмбрионального развития, благодаря чему, в отличие от других форм, уже вскоре после рождения ребенка опухоль достигает значительных размеров, что позволяет ее обнаружить и вовремя удалить пораженный глаз. Средний возраст диагностики онкогенной формы ретинобластомы составляет четыре месяца.
«Сделанное открытие полностью меняет наши представления о ретинобластоме и клиническую практику, - полагает руководитель группы исследователей, хирург- офтальмолог Бренда Гэлли, профессор медицинского факультета Торонтского университета. - Теперь, если после удаления опухоли у очень маленького ребенка выяснится, что это была онкогенная форма ретинобластомы, можно быть уверенным, что риск развития новообразования в другом глазу, а также у других детей в семье сводится к нулю».
