Забор крови производится на специальный тест-бланк, который затем отправляется в медико-генетическую консультацию на исследование. При обнаружение патологии, малышу делают повторное исследование крови с целью подтверждения диагноза.

Заболевания гипотериоза, фенилкетонурии, муковисцедоза, адреногенитального синдрома выделены неслучайно: без своевременно назначенного лечения или диеты они приводят к ранней инвалидизации ребенка без возможности поздней реабилитации (умственная отсталость, карликовость, слепота и т.д.).

Врожденный гипотиреоз

Это эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз встречается довольно редко – 1 случай на пять тысяч новорожденных. Опасность врожденного гипотиреоза состоит в том, что недостаток гормонов щитовидной железы в значительной степени тормозит развитие нервной системы и психомоторные функции новорожденного ребенка, что вызывает необратимые изменения уже к 4-м месяцам жизни малыша.

Причин возникновения врожденного гипотиреоза множество, их все можно обсудить с вашим эндокринологом, достаточно вспомнить, сколько беременных женщин курят или просто дышат воздухом с высоким содержанием никотина, что вызывает блокаду их собственной щитовидной железы, или как мало женщин репродуктивного возраста получают адекватную йодную профилактику.

Основные признаки гипотиреоза новорожденных:

• Задержка родов более 40 недель;
• Рождение ребенка с признаками незрелости, несмотря на переношенность беременности;
• Вес новорожденного более 3500 граммов;
• Отечные «подушечки» на тыльной стороне стоп и кистей рук, отечность лица;
• Плохое заживание пупочной раны, затяжное течение послеродовой желтухи;
• Грубый низкий плач новорожденного, апатичность, слабое сосание груди;
• Задержка развития (психического и физического), проявляющая уже в первые месяцы жизни;
• Холодные руки и ноги, сухая кожа, ломкие и сухие волосы;
• Запаздывание в прорезывании зубов и закрытии родничков.

При выявлении всех этих признаков, нужно срочно обратиться к эндокринологу, помня о том, что только своевременное начало лечения (до 3-4 недель жизни) позволит вашему малышу не отличаться от сверстников. 

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия не менее опасна. Это наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Без специальных анализов ее возможно диагностировать только тогда, когда уже дала свои «разрушающие плоды» в виде отставания в развитии. И процессы эти необратимы. Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической фенилкетонурии.

Муковисцидоз

Или кистозный фиброз. Это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Адреногенитальный синдром (АГС)

Что касается адреногенитального синдрома, то при тяжелой форме этой патологии диагноз ставится в стационаре примерно на 3-5 неделе жизни. Заподозрить адреногенитальный синдром на более ранней стадии возможно, если ребенок часто и обильно срыгивает, при этом «требует» воду и теряет в весе. Также имеются особенности в строении наружных половых органов.

Характерные признаки заболевания:

• Гиперплазия коры надпочечников (пучковая и сетчатая зоны) как результат длительной стимуляции андренокортикотропином; клубочковая зона развита слабо и отражает недостаточную минералокортикоидную функцию;
• Вирилизация вследствие гиперпродукции андрогенов: у девочек — псевдогермафродитизм, у мальчиков пороки половых органов редки, но в течение 2-3 лет жизни развивается макрогенитосомия.

Лечение АГС заключается в заместительной гормональной терапии для достижения баланса наиболее важных гормонов в организме ребенка. В настоящее время разработаны технологии скрининга новорожденных на АГС. Поскольку АГС является наследственным заболеванием, для его профилактики семьям, где имелись случаи АГС, необходимо воспользоваться возможностями медико-генетического консультирования, а также пренатальной диагностики этого заболевания у плода еще во время беременности.