Что такое МПС?
Мукополисахаридозы (МПС) - это группа редких генетических заболеваний. Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных заболеваний обмена веществ, вызванных отсутствием или неправильным функционированием определенных ферментов, необходимых для расщепления молекул, называемых гликозаминогликанами - длинных цепочек углеводов в каждой из наших клеток, которые помогают строить кости, хрящи, сухожилия, роговицу, кожу и соединительную ткань. Это аутосомно-рецессивные расстройства, что означает, что поражаются только люди, унаследовавшие дефектный ген от обоих родителей
Существует 7 различных типов МПС, среди которых и мукополисахаридоз 1 типа (далее - МПС 1). Хотя лечение этого заболевания, как и большинства редких заболеваний, является очень сложным, в Украине существует терапия для лечения пациентов, в частности, МПС 1.
Что нужно знать о МПС 1 типа:
- МПС поражает 1 человека из 100,000 человек.
- МПС 1 вызван тем, что в организме есть определенный фермент, который не функционирует должным образом.
- МПС 1 является врожденной болезнью, но его диагностика может длиться много лет.
- Симптомы МПС 1 могут усиливаться со временем.
- МПС 1 могут заболеть и мужчины, и женщины, как дети, так и взрослые.
- МПС 1 могут заболеть люди любой расы или национальности в любой части мира.
Люди с мукополисахаридозом либо не вырабатывают достаточно одного из 11 ферментов, необходимых для расщепления сахарных цепей на белки и более простые молекулы, либо производят ферменты, которые не работают должным образом. Со временем эти гликозаминогликаны накапливаются в клетках, крови и соединительной ткани. Результатом является постоянное прогрессирующее повреждение клеток, которое влияет на внешний вид человека, его физические способности, работу органов и систем и, в большинстве случаев, на когнитивное развитие.
Как распознать МПС 1
Некоторые симптомы МПС 1 могут активно проявляться, в то время как другие являются скрытыми. Течение МПС 1 очень индивидуально у каждого человека и проявляется по-разному.
Возможные проявления МПС 1:
- Со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, что может ухудшить зрение.
- Со стороны сердца: проблемы с сердечным клапаном.
- Со стороны мозга: снижение когнитивных способностей, например, трудности с запоминанием, изучением нового или вербальным общением.
- Со стороны легких: проблемы с дыханием.
- Со стороны опорно-двигательной системы: малоподвижность суставов, спинномозговые нарушения, низкий рост.
В зависимости от подтипа мукополисахаридозов, у пораженных им людей может быть нормальный интеллект или могут быть серьезные нарушения, могут возникнуть задержки развития или быть серьезные поведенческие проблемы.
А эта милая птичка является символом сегодняшнего дня, символом МПС. Она залетела на страничку к нашему главному редактору Алине Таценко. И вот какую информацию принесла с собой:
Сьогодні до мене на сторінку залетіла пташка. Дехто може сказати, що вона трохи дивна, але саме цей птах є символом МПС: спадкової генетичної хвороби мукополісахаридоз, що виникає внаслідок нестачі в організмі певного ферменту. Ця хвороба вражає в середньому 1 з 25000 дітей, незалежно від раси чи віросповідання. На щастя, при вчасній діагностиці, захворювання піддається лікуванню. І 15 травня - Міжнародний день інформування про МПС #MPSDay #mpsawareness
Фото: предоставлено партнером, Алина Таценко
