11 тиждень вагітності: навіщо потрібен генетичний скринінг?

144
Читать на русском

Ти напевно чула про таку процедуру, як пренатальний скринінг. Давай розберемося, наскільки важливо це дослідження і на якому терміні вагітності його потрібно пройти.

Проблеми зі здоров'ям у дитини можуть бути не тільки після народження, але і до її появи на світ. Для з'ясування стану здоров'я крихітки використовують різні методи пренатальної діагностики. Слово «скринінг» означає «просівання». Цей метод дозволяє якомога раніше виділити («просіяти») групу жінок з певними патологіями внутрішньоутробного розвитку плода. Зараз рекомендується проведення скринінгу на такі види вроджених вад у плода, як синдром Дауна (трисомія за 21 парою хромосом), синдром Едвардса (трисомія за 18 парою) і дефекти нервової трубки. Перший раз його роблять на 11 тижні вагітності.

Хто в групі ризику?

Це групи вагітних жінок, серед яких ймовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вище, ніж у інших. Але якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику, це не означає, що ця патологія обов'язково розвинеться у її малюка.

Майбутня мама може перебувати в групі ризику, але ніяких проблем протягом вагітності може не бути. І навпаки, жінка може не знаходитися в групі ризику, але проблема все-таки виникає.

До груп ризику належать жінки старше 35 і особливо старше 40 років, а також пацієнтки, які вже народжували дітей з вадами розвитку. Однак дитина з синдромом Дауна може народитися і у зовсім молодих жінок.

Крім того, до групи ризику належать вагітні жінки, у яких велика різниця у віці з чоловіком; багатоплідна вагітність або ЕКО; спостерігається спадковий фактор (генетичні аномалії у найближчих родичів); у минулій вагітності був діагностований порок розвитку або жінка приймала лікарські препарати, протипоказані під час вагітності.

Навіщо потрібен скринінг вад розвитку плода?

Деякі види вроджених вад у плода зустрічаються досить часто. Наприклад, синдром Дауна виникає в момент зачаття або в перші тижні розвитку зародка і може бути діагностований на достатньо ранніх термінах вагітності. Однак діагноз повинен бути поставлений або відкинутий за допомогою додаткових тестів, які проводять у певні терміни вагітності.

Методи скринінгу - УЗД і гормональне дослідження крові (біохімічні маркери) - абсолютно безпечні. Дослідження гормонів крові ділять на подвійний і потрійний тест.

Подвійний біохімічний тест оптимальний у першому триместрі вагітності (11-14 тиждень), а потрійний - у другому (16-20 тиждень).

Маркерами для подвійного тесту є вільна субодиниця бета-ХГЧ (лХГ) і ПАПП-А-білок (асоційований з вагітністю плазмовий білок А), для потрійного - гормони ХГЧ, АФП і вільний естріол.

Якщо результати тесту в першому триместрі вказують на групу ризику хромосомних аномалій плода, для виключення діагнозу хромосомних аномалій може бути проведена біопсія ворсин хоріона (майбутньої плаценти).

Читати також: 8 тиждень вагітності. Що показують прості аналізи

Про що скаже УЗД?

Ультразвукова діагностика дозволяє виявити до 70% патологій розвитку плода. В першому триместрі вагітності головним розміром, використовуваним під час розрахунків ризиків, є ширина комірного простору, або шийна складка. Дослідження проводять за допомогою вагінального датчика. Після 24 тижня вагітності за допомогою УЗД можна побачити різні пороки серця. Однак це вже сумісні з життям відхилення, які найчастіше оперуються відразу після народження крихітки.

Читати також: Виділення у вагітної. Коли турбуватися?

Гола статистика

Після здачі подвійного або потрійного тестів і проведення ультразвукового дослідження отримані дані заносяться в спеціальну комп'ютерну програму, яка враховує всі параметри, потім пацієнтці видається комп'ютерна роздруківка з висновком. Завдяки статистичному обробленню даних обчислюється ризик вродженої і спадкової патології. Результати скринінгу повинні бути підтверджені (або виключені) під час подальшого спеціалізованого дослідження плода інвазивними (хірургічними) методами. Крім того, вагітна жінка завжди може отримати додаткову консультацію медичного генетика, а також рекомендації щодо подальшого перебігу вагітності.

Фото: depositphotos.com

Сервіси

Календар щеплень

Індивідуальний графік щеплень для малюка

Розрахувати

Календар вагітності

Все що ти хотіла знати про вагітність

Розрахувати

Таблиця прикорму

Дізнайся як правильно вводити прикорм

Подивитися

Популярне

Лічилки українською мовою

Кого легше виносити: хлопчика чи дівчинку? Відкриття вчених

Ліна Костенко. Вірші для дітей