Проблемы со здоровьем у ребенка могут быть не только после рождения, но и до его появления на свет. Для выяснения состояния здоровья крохи используют различные методы пренатальной диагностики, которые чаще всего используют на 11-й неделе беременности. Слово «скрининг» означает «просеивание». Этот метод позволяет как можно раньше выделить («просеять») группу женщин с определенными патологиями внутриутробного развития плода. Сейчас рекомендуется проведение скрининга на такие виды врожденных пороков у плода, как синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом), синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) и дефекты нервной трубки. Первый раз его делают на 11 неделе беременности.
Кто в группе риска?
Это группы беременных женщин, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем у остальных. Но если женщина в результате обследования оказывается в группе риска, это не означает, что данная патология обязательно разовьется у ее малыша.
Будущая мама может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема все-таки возникает.
К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки, уже рожавшие детей с пороками развития. Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться и у совсем молодых женщин.
Кроме того, к группе риска относятся беременные женщины, у которых большая разница в возрасте с супругом; многоплодная беременность или ЭКО; наблюдается наследственный фактор (генетические аномалии у ближайших родственников); в прошлой беременности был диагностирован порок развития или женщина принимала лекарственные препараты, противопоказанные во время беременности.
Зачем нужен скрининг пороков развития плода?
Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто. Например, синдром Дауна возникает в момент зачатия или в первые недели развития зародыша и может быть диагностирован на достаточно ранних сроках беременности. Однако диагноз должен быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов, которые проводят в определенные сроки беременности.
Методы скрининга − УЗИ и гормональное исследование крови (биохимические маркеры) − совершенно безопасны. Исследование гормонов крови делят на двойной и тройной тест.
Двойной биохимический тест оптимален в первом триместре беременности (11-14 неделя), а тройной − во втором (16-20 неделя).
Маркерами для двойного теста являются свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина) и ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А), для тройного − гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол.
Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий может быть проведена биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).
Читать также: 8 неделя беременности. Что показывают простые анализы
О чем скажет УЗИ?
Ультразвуковая диагностика позволяет выявить до 70 % патологий развития плода. В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков, является ширина воротникового пространства, или шейная складка. Исследование проводят с помощью вагинального датчика. После 24 недели беременности с помощью УЗИ можно увидеть различные пороки сердца. Однако это уже совместимые с жизнью отклонения, которые чаще всего оперируются сразу после рождения крохи.
Читать также: Выделения у беременной. Когда беспокоиться?
Голая статистика
После сдачи двойного или тройного тестов и проведения ультразвукового исследования полученные данные заносятся в специальную компьютерную программу, которая учитывает все параметры, затем пациентке выдается компьютерная распечатка с заключением. Благодаря статистической обработке данных вычисляется риск врожденной и наследственной патологии. Результаты скрининга должны быть подтверждены (или исключены) при дальнейшем специализированном исследовании плода инвазивными (хирургическими) методами. Кроме того, беременная женщина всегда может получить дополнительную консультацию медицинского генетика, а также рекомендации по дальнейшему течению беременности.
Фото: depositphotos.com
