11 неделя беременности: зачем нужен генетический скрининг?

1438
Читати українською

Ты наверняка слышала о такой процедуре, как пренатальный скрининг. Давай разберемся, насколько важно это исследование и на каком сроке беременности его нужно пройти.

Проблемы со здоровьем у ребенка могут быть не только после рождения, но и до его появления на свет. Для выяснения состояния здоровья крохи используют различные методы пренатальной диагностики, которые чаще всего используют на 11-й неделе беременности. Слово «скрининг» означает «просеивание». Этот метод позволяет как можно раньше выделить («просеять») группу женщин с определенными патологиями внутриутробного развития плода. Сейчас рекомендуется проведение скрининга на такие виды врожденных пороков у плода, как синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом), синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) и дефекты нервной трубки. Первый раз его делают на 11 неделе беременности.

Кто в группе риска?

Это группы беременных женщин, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем у остальных. Но если женщина в результате обследования оказывается в группе риска, это не означает, что данная патология обязательно разовьется у ее малыша.

Будущая мама может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема все-таки возникает.

К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки, уже рожавшие детей с пороками развития. Однако ребенок с синдромом Дауна может родиться и у совсем молодых женщин.

Кроме того, к группе риска относятся беременные женщины, у которых большая разница в возрасте с супругом; многоплодная беременность или ЭКО; наблюдается наследственный фактор (генетические аномалии у ближайших родственников); в прошлой беременности был диагностирован порок развития или женщина принимала лекарственные препараты, противопоказанные во время беременности.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто. Например, синдром Дауна возникает в момент зачатия или в первые недели развития зародыша и может быть диагностирован на достаточно ранних сроках беременности. Однако диагноз должен быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов, которые проводят в определенные сроки беременности.

Методы скрининга − УЗИ и гормональное исследование крови (биохимические маркеры) − совершенно безопасны. Исследование гормонов крови делят на двойной и тройной тест.

Двойной биохимический тест оптимален в первом триместре беременности (11-14 неделя), а тройной − во втором (16-20 неделя).

Маркерами для двойного теста являются свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина) и ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А), для тройного − гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий может быть проведена биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).

Читать также: 

О чем скажет УЗИ?

Ультразвуковая диагностика позволяет выявить до 70 % патологий развития плода. В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков, является ширина воротникового пространства, или шейная складка. Исследование проводят с помощью вагинального датчика. После 24 недели беременности с помощью УЗИ можно увидеть различные пороки сердца. Однако это уже совместимые с жизнью отклонения, которые чаще всего оперируются сразу после рождения крохи.

Читать также: 

Голая статистика

После сдачи двойного или тройного тестов и проведения ультразвукового исследования полученные данные заносятся в специальную компьютерную программу, которая учитывает все параметры, затем пациентке выдается компьютерная распечатка с заключением. Благодаря статистической обработке данных вычисляется риск врожденной и наследственной патологии. Результаты скрининга должны быть подтверждены (или исключены) при дальнейшем специализированном исследовании плода инвазивными (хирургическими) методами. Кроме того, беременная женщина всегда может получить дополнительную консультацию медицинского генетика, а также рекомендации по дальнейшему течению беременности.

Фото: depositphotos.com

Сервисы

Календарь прививок

Индивидуальный график прививок для малыша

Рассчитать

Календарь беременности

Все что ты хотела знать о беременности

Рассчитать

Таблица прикорма

Узнай как правильно вводить прикорм

Посмотреть

Популярное

Как поздравила мужа самая богатая певица Украины

Как пить воду натощак, чтобы вылечить много болезней: японский метод

Хайден Панеттьери показала подросшую дочку и объяснила отсутствие кольца на пальце