Об этих заболеваниях не часто говорят, ведь большинство видит распространенные обычные диагнозы, а не редкое заболевание. Пациенты с орфанными заболеваниями встречаются все чаще, но их до сих пор называют редкостью. Они так же работают, ходят в кино, ездят в метро, женятся и ежедневно проходят мимо нас на улице.
Сегодня в Украине официально зарегистрировано 4533 орфанных пациента. Но на самом деле их должно быть не менее чем в два раза больше. Впрочем, из-за сложности диагностирования и сходства симптомов с другими болезнями, эти люди продолжают лечиться от частых кровотечений из носа или аллергических реакций, и все еще могут не знать о своем настоящем диагнозе.
В Украине проблема редких заболеваний является по большей части «детской», ведь около 80% случаев встречаются именно у детей. Они страдают от пожизненных неизлечимых болезней. Это означает, что их детство, как и вся оставшаяся жизнь, тесно связаны с постоянным посещением больниц, а их состояние зависит от государственной поддержки и наличия препаратов, без которых они не могут жить полноценной жизнью.
Сегодня устами матерей, мы расскажем истории маленьких пациентов, которым однажды пришлось узнать, что у них редкое заболевание.
Сергей, 14 лет, и Серафима, 7 лет. Болезнь Гоше
«Началось все с того, что я заметила у сына частые кровотечения из носа. Сначала это казалось случайностью, но кровотечения повторялись все чаще, превращаясь уже в постоянное явление. Это начало вызывать беспокойство. После нескольких анализов оказалось, что у Сережки увеличена селезенка. С этого момента начались наши частые визиты в больницу. После посещения семейного врача мы обратились к хирургу. Он провел обследование и направил нас в генетическое отделение ОХМАТДЕТа. Там сыну и поставили диагноз — болезнь Гоше I типа. Всего на получение «правильного» диагноза у нас ушло 3 месяца. Среди пациентов с редкими заболеваниями говорят, что нам повезло, ведь многим не удается узнать диагноз годами», — рассказывает мама Ирина.
Болезнь Гоше — наследственное заболевание, приводит к накоплению сложных липидных веществ во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг. Проявление симптомов начинается в детстве и выражается в значительном увеличении печени и селезенки, в крайних случаях может привести даже к их разрыву и дополнительным усложнениям.
Понимая, что болезнь генетическая, семья решила обследовать и Серафиму. К сожалению, у девочки, у которой раньше не проявлялось никаких симптомов, обнаружили такую же проблему. Далее началось лечение. Вернее — его ожидание. В Украине пациенты с редкими заболеваниями не имеют возможности получить надлежащего лечения сразу после постановки диагноза. Детям пришлось ждать лекарства почти год. Состояние Сергея ухудшалось очень быстро. Мама Ирина рассказывает, что в поиске любых возможностей получить лечение раньше и помочь сыну, они обратились в общественную организацию «Орфанные заболевания Украины». Совместными усилиями им удалось получить необходимое лечение для детей быстрее и спасти Сережу, состояние которого врачи уже считали безнадежным.
С момента постановки диагноза прошло 3 года. Сейчас Сергей и Серафима получают лечение раз в 2 недели, что поддерживает их здоровье в надлежащем состоянии. Мама Ирина с улыбкой и одновременно печалью говорит о том, что ее дети могут ощущать детство и наслаждаться им, хотя оно полностью зависит от препаратов. Сегодня благодаря регулярному лечению брат и сестра посещают обычную школу, общаются со сверстниками и пытаются жить полноценной жизнью, несмотря на сложный диагноз.
Никита, 9 лет. Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера)
«Когда Никите было 5 лет я заметила у него сильные высыпания по всему телу. Прежде всего мы обратились к дерматологу, но после осмотра врач не нашел конкретной причины. Высыпания впоследствии прошли, но появились другие проблемы. У сына начали ослабевать суставы, ему становилось труднее двигаться. Врач-хирург, к которому мы обратились в первую очередь, после осмотра отправил нас в генетическое отделение ОХМАТДЕТа. Там Никите поставили диагноз — мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера). Новость о том, что болезнь неизлечима стала настоящим ударом для нашей семьи. Но времени на размышления или слезы не было, нужно было обеспечить сыну лечение», — рассказывает мама Елена.
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) — заболевание, вызванное нарушениями обмена веществ, которое приводит к накоплению мукополисахаридов в организме и как результат — к различным дефектам костной, хрящевой и соединительной тканей.
Никита и его мама оказались в такой же ситуации, как и Елена с сыном Сережей. На надлежащее лечение они ожидали в течение года. И даже после того, еще некоторое время получали препараты с регулярными перебоями. Мама Никиты Елена рассказывает, что из-за нерегулярности лечения им приходилось экономить: вводить один препарат раз в 10 дней, а не в неделю, как того требует терапия. Также бывали и ситуации, когда мальчику приходилось жить без препарата в течение 2-х месяцев. Из-за нерегулярного лечения состояние мальчика ухудшалось, усиливались его проблемы с суставами, Никита жаловался на постоянные боли.
Сейчас ситуация лучше — благодаря государственным программам поддержки мальчик еженедельно получает необходимые для жизни препараты. К сожалению, из-за болезни его пришлось забрать из обычной школы и перевести на индивидуальное обучение. Несмотря на это, мама Никиты рассказывает о сыне, как об очень общительном и открытом мальчике, который с полными надежд глазами смотрит на мир.
Это только 2 истории из более 4,5 тыс. в Украине и более 300 млн в мире. Эти люди уникальные, потому что им пришлось родиться с уникальной редкой болезнью, диагностировать которую можно, только сдав ДНК-анализ крови. При своевременном выявлении и регулярной терапии такие пациенты могут жить полноценной жизнью в течение 30 и даже 40 лет. Болезни этих пациентов редкие, но вместе они — не редкость. Они среди нас, такие же обычные люди, как и каждый из нас, такие же искренние и открытые, со своими мечтами, планами и несокрушимой верой в будущее.
фото: depositphotos
