29 февраля в 2008 году для отмечания Международного дня редких заболеваний выбрано не случайно, ведь именно эта дата выпадает редко – раз в 4 года. Орфанные болезни – это те недуги, которые встречаются крайне редко  (слово orphаn переводится как «редкий»). Многие считают, что они развиваются вследствие генетических факторов. Да, это действительно так и в более чем 90 % случаев эти недуги врожденные. Правда, проявляться некоторые из них могут не сразу, а, например, через пару лет после рождения.

Читай также: Они не такие, как мы: американский фотограф сделала трогательную фотосессию с особыми малышами

К сожалению, предсказать рождение ребенка-орфана очень сложно: часто случается, что его родители абсолютно здоровы. Раньше выхаживание такого ребенка полностью ложилось на плечи мамы и папы, а также благотворительных фондов. И, к сожалению, из-за нехватки финансирования, такие дети умирали, так и не став взрослыми. Сейчас в нашей стране ситуация немного улучшилась и финансирование лечения частично обеспечивается государством. Но семьи, в которых растут особенные дети, утверждают, что это мизер, по сравнению с тем, что действительно нужно ребенку. За границей же существуют специальные государственные программы, которые позволяют людям с орфанными заболеваниями жить пусть и не наполненной жизнью, но полноценной, то есть получить образование и затем работать.

Перечень часто встречающихся орфанных заболеваний в Украине

Еще одна проблема нашей страны: до сих пор в Украине нет полного реестра редких заболеваний среди населения, а также полного списка людей, которые имеют орфанные заболевания. Во всем мире существует более 6000 наименований редких генетических болезней, из них в последнее время в нашей стране зафиксировано чуть больше 300. И в этом списке есть болезни, которые, несмотря на то, что встречаются редко, все же нередки среди маленьких украинцев. Это:

• Фенилкетонурия – генетическое заболевание, которое является следствием нарушения метаболизма аминокислоты фенилаланина. Если вовремя не откорректировать меню ребенка (свести к минимуму потребление белковой пищи), то это приведет к накоплению аминокислоты и ее продуктов распада, вследствие чего поражается центральная нервная система. Это проявляется умственной отсталостью. Заболевание, кстати, при своевременном обнаружении успешно лечится.
• Муковисцидоз встречается в среднем у 1 на 2000 детей. Недуг возникает из-за мутации гена в 7-й хромосоме, который отвечает за трансмембранное регулирование муковисцидоза, из-за чего поражаются железы внешней секреции, возникают тяжелые нарушения функций органов дыхания – легочной недостаточности.
• Болезнь Гоше – это орфанное заболевание может проявиться как в детском возрасте (до 6 месяцев), так и во взрослом. Характеризуется недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к тому, что глюкоцереброзид накапливается во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг.
• Мукополисахаридоз – это обширная группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Возникает из-за наследственных аномалий обмена веществ в клетках, которые проявляются в виде дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей.

Читай также: Эта непростая генетика, или 4 самых распространенных мифа о муковисцидозе

• Легочная гипертензия – существует 5 видов этого заболевания. Если вовремя не обнаружить, то оно приводит к развитию сердечной недостаточности и смерти ребенка. К счастью, на сегодняшний день состояние больного можно облегчить с помощью операции и дальнейшей лекарственной терапии. Многие с этим недугом успешно доживают до взрослого возраста и живут полноценной жизнью.
• Буллезный эпидермолиз. Наверное, ты уже слышала о «людях-бабочках»? Так они названы потому, что их кожа очень чувствительна и любое прикосновение к ней может вызвать состояние, похожее на ожог – появление пузырей и эрозий. К сожалению, лечению это заболевание не поддается и  заключается лишь в системном облегчении состояния.
• Ювенильный ревматоидный артрит. Чаще всего согласно статистике этому заболеванию подвержены девочки и проявляется оно в среднем в двухлетнем возрасте. Возникает из-за поражения суставов, что приводит к их деформации и отекам.

Фото: depositphotos.com