Захворювання пацієнтці остаточно діагностували у 2019 році в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» через 9 років після появи перших симптомів хвороби. Розпізнати рідкісне захворювання лікарям вдалося лише після проведення аналізу на визначення активності специфічних лізосомних ферментів. На запит лікаря розглянути дівчинку як пацієнтку, яка потребує невідкладної терапії, Медична комісія гуманітарної програми Санофі Джензайм у Бостоні, проаналізувала клінічний стан пацієнтки та підтвердила її важкий стан. Наступним кроком стало прийняття рішення компанією Санофі включити дівчинку в свою гуманітарну програму.
Читай также: 7 самых часто встречающихся орфанных заболеваний среди украинских детей
Алла Гонтар, директор департаменту з медичних питань компанії Санофі в Україні, так прокоментувала рішення компанії:
«Ми усвідомлювали, що ця дитина ризикує втратити життя, якщо не отримає належної ферментно-замісної терапії вже зараз. Зважаючи на такий довгий шлях дівчинки до встановлення діагнозу, ми просто не могли залишатися осторонь. Адже для нас, в Санофі, одним із ключових пріоритетів є постійна підтримка пацієнтів, їх здоров’я. Попри складні обставини сьогодення, коли в світі панує пандемія та нестабільність, ми, як соціально відповідальна компанія, продовжуємо безперервно виконувати свої зобов’язання та допомагати пацієнтам, які потребують життєво необхідного лікування. Цим рішенням ми також прагнемо підтримати державу, зменшивши на неї фінансове навантаження, яке передбачає лікування орфанних пацієнтів згідно державної програми».
Першу інфузію маленька пацієнтка отримає вже в найближчі тижні після того, як Київська міська державна адміністрація затвердить ввезення ліків до Києва. Завдяки ферментно-замісній терапії, яку пацієнтка почне отримувати в рамках гуманітарної програми Санофі Джензайм, мукополісахаридоз 1 типу у дівчинки перестане прогресувати і захворювання вдасться стабілізувати. Лікування має покращити частину показників здоров’я пацієнтки та якість життя в цілому, що дозволить дівчинці відчути себе значно краще.
Читай также: Они уникальны, но они - не редкость: истории детей с орфанными заболеваниями
Наталія Самоненко, лікарка Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» відзначила:
«Мукополісахаридоз здатний дуже швидко прогресувати. Захворювання уражає сполучну тканину, кістки, суглоби, печінку, серце. У пацієнтів погіршується слух, знижується зір, розвиваються тугорухливість та сколіоз. Якщо вчасно не розпочати лікування, хвороба призведе до розумової відсталості, дихальної та серцевої недостатності, а в подальшому і до смерті. Як лікар зазначу, що рішення компанії Санофі про включення дівчинки в гуманітарну програму дало їй шанс на життя та можливість відчути дитинство так само, як її однолітки, мати шанс на подальше гідне життя. Адже через відсутність належного та вчасного лікування на даному етапі життя наслідки погіршення стану могли б бути катастрофічно негативними. В Україні період очікування початку лікування у пацієнтів з метаболічними захворюваннями до початку лікування за рахунок державної програми може сягати від 1,5 до декількох років. Це згаяний час, коли прогресує захворювання, наслідки якого неможливо повернути назад».
Про програму Санофі Джензайм
Гуманітарна програма Санофі Дзензайм була започаткована в Україні у 2002 році і тривалий час була єдиною можливістю для українських пацієнтів з рідкісними захворюваннями одержати життєво необхідне лікування. В усьому світі програма є тимчасовим рішенням для забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами з моменту встановлення діагнозу до початку лікування за рахунок державної програми.
За період дії гуманітарної програми компанії в Україні, її обсяг по всім нозологіям вже сягнув 1,5 млрд грн. Станом на сьогодні, в Україні 20 пацієнтів отримують лікування в межах гуманітарної програми, 14 лікуються завдяки програмі вже понад 10 років. Перебуваючи на лікуванні в рамках гуманітарної програми Санофі Дзензайм, 6 пацієнток стали мамами 9 здорових малюків.
Окрім гуманітарної програми, Санофі Дзензайм надає підтримку у діагностиці орфанних захворювань та навчанні лікарів. Завдяки гуманітарній програмі Санофі Дзензайм багато лікарів отримали перший досвід у лікуванні пацієнта з рідкісною хворобою.
Про Санофі
Зобов’язання Санофі — надавати підтримку людям, які мають проблеми зі здоров’ям. Ми є глобальною біофармацевтичною компанією, для якої здоров’я людей — ключовий пріоритет. Ми запобігаємо хворобам за допомогою вакцин, пропонуємо інноваційні рішення для боротьби з болем та полегшення страждань. Ми завжди поруч з пацієнтами, які мають рідкісні захворювання, та з мільйонами тих, хто живе з хронічними недугами.
Завдяки зусиллям 100 000 співробітників у 100 країнах Санофі перетворює наукові інновації на терапевтичні рішення в усьому світі.
