Синдром Дауна: чому він виникає і як уникнути? Пояснюють генетики

491
Читать на русском

Що таке синдром Дауна і чому народжуються діти з таким діагнозом, нам розповіли генетики наукового проекту «MyHelix» Дарія Лосєва і Руслана Шадріна.

21 березня - це не звичайний березневий день у році:  2006-го року  він був проголошений Міжнародним днем ​​синдрому Дауна. Ця дата була обрана не просто так. Вона символізує причину народження сонячних людей: 3 копії 21-ї хромосоми. Про те, чому виникає така «поломка», і що робити, щоб уникнути її, читай далі.

Синдром Дауна - це генетичне захворювання, причиною якого є наявність зайвої 21-ї хромосоми, що призводить до розумових порушень. Синдром виникає через нерозходження хромосом при утворенні гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів), в результаті чого дитина отримує додаткову хромосому від мами в 90% випадків або від батька в 10%. Є варіанти захворювання, коли присутня не ціла зайва хромосома, а її фрагменти. Тому синдром Дауна також називають трисомією 21-ої хромосоми.

За статистикою «Всесвітньої організації охорони здоров'я» в світі щорічно народжується приблизно 1 дитина з синдромом Дауна на 1000 новонароджених. Кількість народженнь дітей з патологією, порівнюючи з колишніми роками, зменшилася завдяки розвитку пренатальної діагностики. І ці співвідношення хворих приблизно однакові у всьому світі. Генетичний збій відбувається незалежно від здоров'я, освіти, раси, місця проживання та соціального благополуччя батьків, проте є деякі причини, які збільшують ймовірність народження дітей з синдромом Дауна.

Синдром Дауна

Причини народження дітей з синдромом Дауна

  • Однією з причин народження «сонячних діток» є вік матері. Є дані, що для жінки віком до 25 років, імовірність народження дитини з синдромом 1 до 1400, до 30 років - 1 до 1000, у 35 років збільшується ризик до 1 на 350, в 42 роки - 1 на 60, а в 49 років кожен 12 новонароджений. Разом з тим, важливо звернути увагу, що практично у 80% новонароджених з синдромом Дауна мамам було до 30 років. Це пов'язано з тим, що молоді жінки частіше народжують.
  • Впливає і вік батька. Вважається, що зниження якості сперми у чоловіків після 42 років збільшує ймовірність виникнення генетичних дефектів у дитини.
  • Ще одне відкриття індійських вчених дозволило припустити: вік бабусі по материнській лінії на момент народження її донькою дитини теж може здійснювати свій вплив на розвиток синдрому Дауна. Чим більший вік бабусі, тим імовірніше народження дитини з синдромом.
  • Причиною народження «сонячного малюка» можуть стати і близькоспоріднені шлюби, так як у людей зі схожою генетичною інформацією підвищується ймовірність генетичних відхилень.
  • Дуже маленька вірогідність, але існуюча, при деяких варіантах захворювання - це спадковість.
  • Порушення фолатного циклу у майбутньої мами. Саме про нього ми поговоримо детальніше.

Фолієва кислота або вітамін В9 призначається для прийому жінкам, які планують вагітність, і тим, хто вже в положенні. І не дарма лікарі це роблять. Порушення в засвоєнні фолієвої кислоти призводить до того, що хромосоми не розходяться і залишаються разом - так виникає трисомія.

фолієва кислота

У нашому організмі фолієва кислота бере участь в метаболізмі амінокислоти - метіоніну. Ця амінокислота є донором метильних груп. Якщо метильних груп в організмі жінки не вистачає, то під час дозрівання яйцеклітини (прийнято називати овуляцією), деякі частки 21-ї хромосоми залишаються без них. Недостача фолієвої кислоти не дозволяє часткам 21-ї хромосоми розійтися, що і призводить до виникнення синдрому Дауна у малюка.

Чому не засвоюється фолієва кислота? За метаболізм фолієвої кислоти відповідають три гени: MTHFR, MTR, MTRR - їх ще називають генами фолатного циклу. Іноді варіанти цих генів сприяють засвоєнню кислоти не на 100%, а лише на 30%. Дізнатися, чи немає у жінки порушень фолатного циклу, можливо здавши генетичний тест у генетика. Таким чином, жінкам, у яких фолієва кислота засвоюється лише частково, необхідно не ігнорувати рекомендації лікарів і додатково вживати вітамін В9 або збагачену їм їжу, особливо під час виношування плоду.

Крім генетичних особливостей, проблеми зі шлунково-кишковим трактом можуть також викликати брак фолієвої кислоти. Часті метеоризми порушують всмоктування корисних речовин. Саме тому перед вагітністю необхідно проконсультуватися і, при необхідності, пролікуватися у гастроентеролога. Це необхідно для того, щоб все, що ти вжила, твоя дитинка могла отримати достатньо.

Рекомендації для профілактики від синдрому Дауна:

Щоб дізнатися, чи є у вас порушення в метаболізмі фолієвої кислоти, необхідно здати генетичний тест.

Завчасно до вагітності приймай фолієву кислоту і вітаміни групи В (В6, В12, В9) або наповни свій раціон продуктами, багатими на ці вітаміни.

Якщо у тебе порушення всмоктування вітамінів і інших речовин в шлунково-кишковому тракті, звернися до гастроентеролога.

При пізній вагітності регулярно проходь медичне обстеження.

Дарія Лосєва і Руслана Шадріна

Генетики наукового проекту «MyHelix» Дарія Лосєва і Руслана Шадріна

Фото: MyHelix

Сервіси

Календар щеплень

Індивідуальний графік щеплень для малюка

Розрахувати

Календар вагітності

Все що ти хотіла знати про вагітність

Розрахувати

Таблиця прикорму

Дізнайся як правильно вводити прикорм

Подивитися

Популярне

Лічилки українською мовою

Кого легше виносити: хлопчика чи дівчинку? Відкриття вчених

Ліна Костенко. Вірші для дітей