Неонатальний скринінг це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових і вроджених захворювань. Навіщо це потрібно? Перш за все, рання діагностика захворювань на які проводять скринінг дає можливість розпочати лікування і корегувати спосіб життя мами та дитини, а це в багатьох випадках допомагає уникнути інвалідізацїї малечі. На відміну від невиліковних хромосомних патологій чи захворювань, що виявляють під час генетичного скринінгу вагітної, неонатальний скринінг визначає захворювання, що піддаються лікуванню.

До того ж, якщо батьки будуть готові до деяких відмінностей їхньої дитини та знатимуть, як цьому дати ради. А ще – негативний результат тесту дозволить видохнути з полегшенням і усвідомити, що дитина здорова і хвилюватися з приводу, принаймні цього списку з 21 захворювання, немає потреби.

Як проводять неонатальний скринінг

На відміну від оцінки по шкалі Апгар, що роблять одразу після народження кожної дитини, для проведення неонатального скринінгу лікарі мають отримати письмовий дозвіл одного з батьків дитини.

• Для тестування потрібна капілярна цілісна кров немовляти. Якщо у дорослих її набирають з пальця, то у малечі для цього використовують п’яточку. Лікар у пологовому робить прокол в певному місці дитячої п’ятки, набирає необхідну кількість крові та розподіляє їх певним чином на спеціальному тест-бланку. Після цього кров на висушується та надсилається спеціальної лабораторії – регіонального центу неонатального скринінгу, для вивчення.
• Для проведення неонатального скрінігу від батьків (одного з батьків) мають отримати такі дані: прізвище, ім’я та по батькові, адреса проживання та контактний телефон. Також інформаційна форма має містити інформацію про немовля (дата, час народження, гестаційний вік на момент народження, стать, вага), дату забору крові та інші.
• За особливих обставин кров можуть взяти також з вени – у немовлять її набирають з тильної сторони кисті.

Коли і проводиться неонатальний скринінг

Таке дослідження проводять безоплатно для всіх новонароджених немовлят. Дітям, що народилися після 32 тижнів вагітності, матеріал для аналізу беруть у перші 48-72 години життя. Але, якщо гестаційний вік малечі на момент народження менше 32 тижнів, або дитина народилася з надто низькою вагою чи має не стабільний стан з будь якої причини, забор крові проводять після стабілізації стану.

Якщо за результатами скринінгу у дитини виявили певне захворювання, про це мають сповістити батьків, тоді, скоріш за все, потрібне буде додаткове обстеження на виявлене захворювання та план дій від вашого лікаря. Про те, що маля здорове окремо не повідомляють, але ця інформація зберігається в медичній картці дитини в електронній системі охорони здоров’я (ЕСОЗ).

Читай також: Чому немовля має спати тільки на спині: наукове обгрунтування

Нагадаю, раніше в нашій країні робили неонатальний скринінг на визначення 4 спадкових і вроджених захворювання (гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз), але у жовтні 2022 року цей перелік було розширено до 21 захворювання, тому до назви скринінгу додали слово «розширений». Повний список можна подивитись у Наказі МОЗ № 2142.