Неонатальный скрининг – это комплексное обследование новорожденных для выявления наследственных и врожденных заболеваний. Зачем это нужно? Прежде всего, ранняя диагностика заболеваний проводимыми скринингом дает возможность начать лечение и корректировать образ жизни мамы и ребенка, а это во многих случаях помогает избежать инвалидизации малышей. В отличие от неизлечимых хромосомных патологий или заболеваний, выявляемых во время генетического скрининга беременной, неонатальный скрининг определяет заболевания, поддающиеся лечению.
К тому же, если родители будут готовы к некоторым отличиям их ребенка и будут знать, как этому справиться. А еще – отрицательный результат теста позволит выдохнуть с облегчением и осознать, что ребенок здоров и больше не переживать по поводу 21 заболевания из этого списка.
Как проводят неонатальный скрининг
В отличие от оценки по шкале Апгар, которую проводят сразу после рождения каждого ребенка, для проведения неонатального скрининга врачи должны получить письменное разрешение одного из родителей ребенка.
- Для тестирования требуется капиллярная цельная кровь младенца. Если у взрослых ее набирают с пальца, то у малышей для этого используют пяточку. Врач в роддоме делает прокол в определенном месте детской пятки, набирает необходимое количество крови и распределяет их определенным образом на специальном тест-бланке. После этого кровь высушивается и направляется специальной лаборатории – регионального цента неонатального скрининга, для изучения.
- Для проведения неонатального скринига от родителей (родителя) должны получить следующие данные: фамилию, имя и отчество, адрес проживания и контактный телефон. Также информационная форма должна содержать информацию о младенце (дата, время рождения, гестационный возраст на момент рождения, пол, вес), дату забора крови и другие.
- При особых обстоятельствах кровь могут взять из вены – у младенцев ее набирают с тыльной стороны кисти.
Когда и проводится неонатальный скрининг
Такое исследование проводят бесплатно для всех новорожденных младенцев. Детям, родившимся после 32 недель беременности, материал для анализа принимают в первые 48-72 часа жизни. Но, если гестационный возраст малышей на момент рождения менее 32 недель, или ребенок родился со слишком низким весом или имеет нестабильное состояние по какой-либо причине, забор крови производят после стабилизации состояния.
Если по результатам скрининга у ребенка обнаружили определенное заболевание, об этом должны известить родителей, тогда, скорее всего, потребуется дополнительное обследование на выявленное заболевание и план действий от вашего врача. О том, что малыш здоров отдельно не сообщают, но эта информация хранится в медицинской карточке ребенка в электронной системе здравоохранения.
Напомним, ранее в нашей стране делали неонатальный скрининг на определение 4 наследственных и врожденных заболеваний (гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз), но в октябре 2022 года этот перечень был расширен до 21 заболевания, поэтому к названию скрининга добавили слово «расширенный». Полный список можно посмотреть в Приказе МОЗ № 2142.
