Для генетичного скрінігу новонароджених у кожного немовляти в перші 48-72 години життя, беруть трошки крові, та відправляють у центр неонатального скрінінгу для перевірки на наявність вроджених орфанних (рідкісних) захворювань. Якщо виявлено відхилення від нормальних показників, батьків інформують про загрозу здоровʼю дитини для подальших досліджень чи призначення лікування.

До недавню малят перевіряли на 4 хвороби: гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром і муковісцидоз, але з жовтня 2022 року загальна кількість орфанних метаболічних хвороб, які включені до безкоштовного скринінгу новонароджених в Україні, складає 21 захворювання.

«Така діагностика врятує багато життів нашого майбутнього покоління, не кажучи вже про його якість життя, адже рання діагностика – майже завжди головний крок для найефективнішого лікування» - зазначив міністр охорони здоров’я Віктор Ляшко.

Також міністр додав, що розширення скрінінгу – це лише перший крок. В планах формування мережі центрів орфанних захворювань, завершення переговорів щодо договорів керованого доступу і, як наслідок, очікується зменшення ціни лікарських засобів для орфанних захворювань, перегляд та оновлення протоколів лікування від цього виду хвороб.

Програма вже запрацювала у 12 регіонах України на базі центрів скринінгу – НДСЛ Охматдит, Львівський обласний клінічний перинатальний центр. Це пілотний запуск, але найближчим часом планують запровадити такий неонатальний скрінінг по всій країні.

Реалізація проекту стала можливою завядки  злагодженій та відданій роботі команд Міністерства охорони здоров'я України та Медичні закупівлі України. Також Ляшко відзначив внесок в реалізацію проекту своєї заступниці Марія Карчевич, «яка жила цим проєктом останній рік».

Фото: depositphotos