Будущая мама отлично знает: для рождения здорового малыша мало этого просто хотеть. Здоровье будущего ребенка во многом зависит от тебя самой, твоего собственного здоровья. Но и не в последнюю очередь — от генетических предрасположенностей. А к этому подключается уже и будущий папа. К счастью, сегодня медицина продвинулась далеко вперед. Вы с партнером можете посчитать генетические риски уже не стадии планирования малыша. Или выявить отклонения на ранних стадиях беременности. Поэтому не пренебрегай пренатальной диагностикой плода. Мы расскажем об одном из самых современных способов узнать о генетических аномалиях: ДОТ-тесте для беременных.

В 90-е годы прошлого века ученые обнаружили, что в крови матери циркулируют фрагменты ДНК ребенка, которого она вынашивает. Этого материала было так немного, что ученые не могли его детально проанализировать. Однако наука не стоит на месте и уже в 2000-х годах произошел прорыв: генетики научились проводить глубокое сканирование, так называемое, параллельное секвенирование. Это исследование позволяет работать с фрагментами ДНК плода, не подвергая его опасности инвазивных методов исследований.

Что такое ДОТ тест при беременности

ДОТ тест или диагностика основных трисомий  — Non-Invasive Prenatal Testing — неинвазивный пренатальный тест, который сегодня является самым безопасным способом диагностики беременных женщин. Его можно выполнять уже после 10 недели берменности, к этому времени в крови матери начинает циркулировать достаточно фрагментов ДНК плода.

Что показывает ДОТ-тест

ДОТ-тест позволяет с вероятностью 99,7% выявить такие генетические аномалии, как:

• синдром Дуна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Шеришевского-Тернера (анеуплоидии хромосом 21, 18, 13, X и Y).

Когда проводят ДОТ тест

Показания к проведению этого вида диагностики говорят о том, что данное исследование нужно делать далеко не каждой будущей маме. Специалисты рекомендуют проводить диагностику основных трисомий, если партнеры являются носителями аномальных хромосом, если в семье уже есть дети с генетическими отклонениями, а также в том случае, если первый скрининг показал высокую вероятность отклонений. Возраст роженицы старше 35 лет тоже считается показанием, однако, не основным, а лишь усиливающим фактором.

Читай также: Дородовое подвязывание живота: личный опыт специалиста

Для проведения теста у беременной берется кровь из вены. Из нее выделяются фрагменты ДНК плода и исследуются на высокоточном оборудовании. Для проверки нужно 14 дней, то есть, сдавая кровь на 10 неделе беременности, ты получишь результат только на 12 неделе. Если результат будет говорить о серьезной генетической аномалии, в тебя будет время принять решение, но его будет не много.

Читай также: Неправильное питание при беременности приводит к рождению детей с врожденными аномалиями

В отличие от инвазивных методов, таких, как биопсия хориона или взятие на анализ околоплодных вод, ДОТ тест безопасен для малыша и мамы. Пожалуй, единственным его недостатком сегодня можно назвать высокую стоимость исследования, превышающую 500$. 

Фото: depositphotos