Проблеми зі здоров'ям у дитини можуть бути не тільки після народження, але і до її появи на світ. Для з'ясування стану здоров'я крихітки використовують різні методи пренатальної діагностики. Слово «скринінг» означає «просівання». Цей метод дозволяє якомога раніше виділити («просіяти») групу жінок з певними патологіями внутрішньоутробного розвитку плода. Зараз рекомендується проведення скринінгу на такі види вроджених вад у плода, як синдром Дауна (трисомія за 21 парою хромосом), синдром Едвардса (трисомія за 18 парою) і дефекти нервової трубки. Перший раз його роблять на 11 тижні вагітності.
Хто в групі ризику?
Це групи вагітних жінок, серед яких ймовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вище, ніж у інших. Але якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику, це не означає, що ця патологія обов'язково розвинеться у її малюка.
Майбутня мама може перебувати в групі ризику, але ніяких проблем протягом вагітності може не бути. І навпаки, жінка може не знаходитися в групі ризику, але проблема все-таки виникає.
До груп ризику належать жінки старше 35 і особливо старше 40 років, а також пацієнтки, які вже народжували дітей з вадами розвитку. Однак дитина з синдромом Дауна може народитися і у зовсім молодих жінок.
Крім того, до групи ризику належать вагітні жінки, у яких велика різниця у віці з чоловіком; багатоплідна вагітність або ЕКО; спостерігається спадковий фактор (генетичні аномалії у найближчих родичів); у минулій вагітності був діагностований порок розвитку або жінка приймала лікарські препарати, протипоказані під час вагітності.
Навіщо потрібен скринінг вад розвитку плода?
Деякі види вроджених вад у плода зустрічаються досить часто. Наприклад, синдром Дауна виникає в момент зачаття або в перші тижні розвитку зародка і може бути діагностований на достатньо ранніх термінах вагітності. Однак діагноз повинен бути поставлений або відкинутий за допомогою додаткових тестів, які проводять у певні терміни вагітності.
Методи скринінгу - УЗД і гормональне дослідження крові (біохімічні маркери) - абсолютно безпечні. Дослідження гормонів крові ділять на подвійний і потрійний тест.
Подвійний біохімічний тест оптимальний у першому триместрі вагітності (11-14 тиждень), а потрійний - у другому (16-20 тиждень).
Маркерами для подвійного тесту є вільна субодиниця бета-ХГЧ (лХГ) і ПАПП-А-білок (асоційований з вагітністю плазмовий білок А), для потрійного - гормони ХГЧ, АФП і вільний естріол.
Якщо результати тесту в першому триместрі вказують на групу ризику хромосомних аномалій плода, для виключення діагнозу хромосомних аномалій може бути проведена біопсія ворсин хоріона (майбутньої плаценти).
Читати також: 8 тиждень вагітності. Що показують прості аналізи
Про що скаже УЗД?
Ультразвукова діагностика дозволяє виявити до 70% патологій розвитку плода. В першому триместрі вагітності головним розміром, використовуваним під час розрахунків ризиків, є ширина комірного простору, або шийна складка. Дослідження проводять за допомогою вагінального датчика. Після 24 тижня вагітності за допомогою УЗД можна побачити різні пороки серця. Однак це вже сумісні з життям відхилення, які найчастіше оперуються відразу після народження крихітки.
Читати також: Виділення у вагітної. Коли турбуватися?
Гола статистика
Після здачі подвійного або потрійного тестів і проведення ультразвукового дослідження отримані дані заносяться в спеціальну комп'ютерну програму, яка враховує всі параметри, потім пацієнтці видається комп'ютерна роздруківка з висновком. Завдяки статистичному обробленню даних обчислюється ризик вродженої і спадкової патології. Результати скринінгу повинні бути підтверджені (або виключені) під час подальшого спеціалізованого дослідження плода інвазивними (хірургічними) методами. Крім того, вагітна жінка завжди може отримати додаткову консультацію медичного генетика, а також рекомендації щодо подальшого перебігу вагітності.
Фото: depositphotos.com
