Більшу частину мертвонароджень, самовільних викиднів медики пов'язують з ураженням плода генетичними захворюваннями. Тому рекомендація відвідати генетика ще до зачаття стосується всіх ...
Але існують пари, яким медико-генетична консультування необхідна.
Показання для генетичного обстеження майбутніх батьків
- якщо для вас має значення питання статі дитини;
- вже народжувалася дитина з генетичними відхиленнями;
- в родині по лінії одного з вас були спадкові хвороби або вади розвитку;
- шлюб кровноспоріднених;
- в минулому були проблеми з дітонародженням;
- на ранніх термінах вагітності мати приймала ліки, проходила хіміотерапію або піддавалася впливу шкідливих факторів навколишнього середовища;
- матері більше 35 років.
Основні причини проконсультуватися у генетика
Крім підготовки до вагітності (планування зачаття) показаннями для відвідування генетика будуть:
- Ряд особливостей перебігу вагітності. Під час постановки майбутньої мами на облік у зв'язку з вагітністю акушер-гінеколог обов'язково розпитує жінку про попередні вагітності, перенесені захворювання, перебіг вагітності.
- Результати УЗД. Вже на 11-13 тижнів вагітності при ультразвуковому скануванні можна діагностувати деякі вади розвитку та виявити зміни, що можуть свідчити про наявність хромосомної патології плода. Так, наприклад, наявність потовщення комірцевої зони у плода на 11-13 тижні вагітності може говорити про хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, а також вади розвитку. Пацієнткам з такими результатами УЗД необхідне проведення ретельнішого обстеження з використанням методів, які дозволяють отримати клітини з майбутньої плаценти і точно визначити хромосомний набір дитини.Друге планове ультразвукове дослідження під час вагітності проводиться на 20-22 тижні. На цьому терміні можливо визначити більшість відхилень у розвитку обличчя, кінцівок, а також виявити вади розвитку внутрішніх органів плода. На 30-32 тижні вагітності за допомогою ультразвуку можна запідозрити затримку розвитку плода, оцінити стан кровотоку.
- Результати біохімічних тестів. Протеїн, пов'язаний з вагітністю (PAPP), хоріонічний гонадотропін (ХГЛ) і альфа-фетопротеїн (АФП) - це спеціальні білки, які виробляються ембріональними тканинами. За зміною концентрації даних білків у крові матері можна запідозрити хромосомну патологію і ряд вад розвитку плода ( в першу чергу, передньої черевної стінки і нервової системи). Дослідження рівня біохімічних маркерів у крові вагітної проводиться на певних термінах. Рівень пов'язаного з вагітністю, і лХГ визначають на 10-13 тижні вагітності, Альфафетопротеїн і лХГ - на 16-20 тижні. За умови отримання результатів, що виходять за межі норми, необхідна консультація генетика.
- Гостра внутрішньоутробна інфекція. Вірусні інфекції під час вагітності можуть призвести до викидня або викликати пороки розвитку плода. Однією з найнебезпечніших інфекцій для майбутньої мами є краснуха. Це захворювання під час вагітності може викликати серйозну патологію плода: порок серця, зниження слуху, зору, затримку розумового та фізичного розвитку. При захворюванні на краснуху до 12-ти тижнія вагітності ризик патології для дитини становить 70-80%.
Існують і інші інфекції, небезпечні для організму майбутньої дитини, наприклад, герпес, цитомегаловірус, токсоплазмоз. Якщо жінка вперше зустрілася з цими вірусами до 12-ти тижнів вагітності, акушер-гінеколог обов'язково направить її до генетика.
Фото: depositphotos.com
