Большую часть мертворождений, самопроизвольных выкидышей медики связывают с поражением плода генетическими заболеваниями.   Поэтому рекомендация посетить гететика еще до зачатия, касается всех...

Но существуют пары, которым медико-генетическое консультирование необходимо.

Показания для генетического обследования будущих родителей

• если для вас имеет значение вопрос пола ребенка;
• уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
• в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
• брак кровнородственный;
• в прошлом были проблемы с деторождением;
• в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды;
• матери больше 35 лет. 

Читать также: Анализы на патологии ребенка. Делай скрининг без страха

Основные причины, чтобы проконсультироваться у генетика

Кроме подготовки к беременности (планирования зачатия) показаниями для посещения генетика будут: 

1. Ряд особенностей течения беременности. При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность.  
2. Результаты УЗИ. Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка. 
   Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока. 
   
   Читать также: Генетические анализы беременной 
   
    
3.  Результаты биохимических тестов. Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика. 
4. Острое течение внутриутробной инфекции.  Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%. 

Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

Фото: depositphotos.com