В жизни бывают разные ситуации. Например, беременность наступает в зрелом возрасте (после 40 лет) или отец малыша вступил в ту пору, когда уже и не чаешь получить от судьбы такой подарок как потомство... Иногда в роду или биографии кого-либо из родителей имели место тяжелые генетические недуги, злоупотребления... Генетические анализы показаны многим. Ведь у каждого свое прошлое и настоящее!  Разберемся, когда генетические скрининги нужны совершенно точно, а когда можно обойтись и без них.

Что могут врачи?

Медицина имеет в своем арсенале массу возможностей еще до родов узнать, нормально ли развивается малыш. Однако и медицина не всесильна. Так что результаты анализов чаще говорят о шансах, а не о том, что есть на самом деле. Только тебе самой решать – делать или нет те или иные обследования. С одной стороны, меньше знаешь, крепче спишь.
С другой – анализы могут помочь тебе обрести уверенность. Внутренняя гармония – самое важное для будущей мамы и малютки!

Если ты примешь решение просчитать все риски, то одной женской консультации   недостаточно. Лучше обращаться в учреждения узкого профиля, например, в центры репродукции, генетики, патологии беременности. Специалисты из таких центров владеют новейшими научными знаниями, а в столице и крупных городах обычно есть необходимое оборудование для того, чтобы с максимальной точностью провести генетическую диагностику.

ЧИТАТЬ ЕЩЕ: Самые важные анализы беременной! Их нельзя не сделать ...

Золотой врачебный прин­цип – не навреди. Поэтому сперва тебе будут назначать обследования, не несущие в себе риск для малыша: УЗИ, анализы крови и мазки из влагалища и цервикального канала. Если же генетики по­считают такой набор недостаточным для ясной картины, придется проводить инвазивные исследования. «Инвазивные» означает «с проникновением в организм». То есть хирург с помощью высокотехнологичных инструментов возьмет на анализ немного амниотической жидкости (околоплодные воды) из твоей матки либо материал для биопсии ворсинок хориона – немного клеток плаценты. Врачи не скрывают правду: инвазивные обследования рискованны. Ведь малейшая инфекция во время операции может запустить непредсказуемые процессы в развитии беременности. Внутриматочные исследования призваны в первую очередь помочь будущей маме опреде­литься с выбором – сохранять или не сохранять беременность.

Не настаивай на дополнительных обследованиях, если врач говорит, что это нецелесообразно. Не рискуй понапрасну! Иногда для гармонии стоит просто довериться судьбе.

Внутриматочные обследования

Что входит?

Благодаря инвазивным исследованиям генетики определяют кариотип плода – его хромосомный набор. В 11-14 недель показательна хорионобиопсия: на обследование берут клетки плаценты. Амниоцентез – исследование околоплодных вод – делают на 16-20-й неделе. Кордоцентез, анализ пуповинной крови малютки, в мире рекомендуют проводить после 20-й недели беременности. Если мама не сомневается в том, что в любом случае сохранит беременность, то она может отказаться от подобной операции. Риск причинить вред плоду при кордоцентезе составляет около 2%. Самым безопасным инвазивным обследованием считается амниоцентез.

Как проводят?

Подобные операции проходят под общим наркозом. Хирург и анестезиолог подскажут, как нужно готовиться, твое дело – довериться специалистам. Сами процедуры занимают буквально несколько минут.

Насколько информативны?

Почти на 100 % внутриматочные обследования позволяют исключить худшее – неизлечимые пороки развития плода и хромосомные аномалии. Эти исследования нецелесобразны, если мама ни в чем не сомневается.

Мазок из цервикального канала

Что входит?

Фибронектиновый тест (определяют количество белка, отвечающего за формирование маточно-плацентарного комп­лекса) делают при угрозе невынашивания. При негативном результате тебе стоит лечь в стационар «на сохранение». Важно: за 24 часа до анализа придется отказаться от секса.

Как проводят?

При помощи стандартных гинекологических инструментов берут мазок из церви­кального канала.

Насколько информативен?

Ложные результаты бывают очень часто, поэтому этот тест назначают только тем будущим мамам, у которых есть жалобы на болезненные со­кращения матки.

ЧИТАТЬ ЕЩЕ: Необычные анализы для беременной. Стоит ли делать?

Что входит?

Основным анализом крови на пороки раз­вития плода является «тройной тест». Тебе дадут направление на этот скрининг на 12 неделе беременности. Опре­деляющим показателем считается гормон АФП – альфафетопротеин, вещество, которое вырабатывает печень малютки. При помощи специальной компьютерной программы в лаборатории выведут риски отклонений, такие как генетические аномалии, пороки развития нервной трубки, угроза невынашивания. Не переживай! Это всего лишь веро­ятности. В мире «тройной тест» не входит в перечень обязательных обсле­дований при беременности.

Как проводят?

У тебя возьмут кровь из вены. Анализ следует делать натощак и в указанные врачом сроки. Важно уложиться в календарь, ведь выработка тобой и малышом гормонов «привязана» к срокам беременности.

Насколько информативен?

Безусловно, об этом крайне важно помнить будущей маме: тест определяет всего лишь риски, а не реальность. Например, фрагмент результата анализа может выглядеть так: «риск дефекта нервной трубки составляет 1 : 1640. Значит, у тебя есть 1640 шансов выносить и родить здорового малютку и только один неблагоприятный шанс. Так что все-таки поменьше нервничай и будь спокойна.

СОВЕТ

Перед скринингом, постарайся мыслить позитивно. Это значит, что стоит сосредоточиться на том, чего ты хочешь, а не на том, чего боишься. Повторяй как мантру: «Я желаю, чтобы мой ребенок был здоров и счастлив». И верь: будет!