Почему генетика не любит мужчин: наследственные заболевания сыновей

Читати українською

Знаешь ли ты о том, что генетики сходятся во мнении, что чисто женских болезней, которые передаются по наследству, не существует. Вот такая несправедливость со стороны генома.

От родителей могут передаться как заболевания, свойственные и мальчикам и девочкам, так и те, которые поражают только сыновей. Увы, на сегодняшнем уровне развития медицины многие из этих болезней вылечить невозможно. Именно поэтому необходимо тщательное планирование беременности и профилактика заболеваний.

Всего ученые выделяют около 300 различных болезней, сцепленных с полом человека. Ты наверняка знаешь некоторые из них: дальтонизм, гемофилия, слабоумие, мышечная дистрофия…. Согласно безжалостной статистике каждые 4 из 10 000 только что появившихся на свет мальчиков являются носителями генетических недугов. Давай поговорим о самых распространенных из них.

Наследственный дальтонизм

Надо сказать, что генетики рассматривают дальтонизм не как болезнь, а как особенность зрения. Но людям, им страдающим, от этого «не легче». Ученые шутят (и в этой шутке есть доля правды), что мужчины вообще в большинстве своем не отличат малахитовый от мятного, назвав их «зеленым». И ничего, живут ведь как-то. Как и с дальтонизмом.

Кстати, некоторые мужчины вообще не догадываются о том, что они дальтоники. Пока не стали водить автомобиль или другой транспорт. Тут-то и вскрывается эта особенность восприятия цветов.

Полный дальтонизм редко встречается. Обычно мужчинам по наследству передается невозможность определить красный цвет (протанопия) или зеленый (дейтанопия), а также фиолетовые и синие оттенки (дихромия). Кстати, сам Дальтон, в честь которого и назван недуг, не различал красный цвет, а его два брата — зеленые, при этом третий брат был здоровым.

Мышечная дистрофия

Тем, кому в наследство досталась прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена, повезло сильно меньше, чем дальтоникам. Мальчики с этим недугом рождаются внешне здоровыми, но уже к 12 месяцам становятся похожими на «качков», с мощными руками и ногами. Этот вид очень обманчив, так как на самом деле, растут не мышцы, а плотная и объемная соединительная ткань.

Читай также: 

Малыши плохо ходят, не могут подниматься по лестнице, падают, не встают без поддержки. К 10 годам обычно ребенок прикован к инвалидному креслу, а дольше 25 лет живут единицы. Над этой генетической аномалией бьются лучшие специалисты, которые считают, что ключ к разгадке и выздоровлению таят стволовые клетки.

Умственная отсталость

Или синдром Мартина-Белла передается сыну от матери. Это заболевание может не проявляться в каждом поколении, а поражать через поколение или даже через два. Внешне здоровые новорожденные к трем месяцам не агукают, а в два года не говорят. Это люди, которые навсегда останутся детьми. Их отличают непропорциональные черты лица и длинные уши, сохраняющиеся во взрослом возрасте.

Гемофилия

Ген, отвечающий за свертываемость крови, находится в связке с Х-хромосомой, поэтому передается от матери. Причем эту «семейную» связь обнаружили еще до нашей эры. Но только в середине 19 века было установлено, что у больных гемофилией нет некоторых белков крови, а затем было установлено, что эти белки связаны с аминокислотами, которые составляют ген.

Читай также: 

Различают гемофилию трех типов (А, В, С), но результат всегда один — от царапины мальчик может погибнуть. Сегодня единственное решение — антигемофильные факторы свертывания, которые человек принимает всю жизнь.

Что же делать, чтобы предупредить злые шутки генетики? Знать о наследственных заболеваниях своей семьи! Составь свою родословную и, возможно, тебе будет необходимо пройти генетические тесты на выявление того или иного генетического заболевания, которое сегодня диагностируется до зачатия. Возможно, оптимальным решением для тебя станет искусственное оплодотворение, когда подсаживают исключительно эмбрионов женского пола, чтобы ты могла выносить и родить здоровую малышку.

Фото: shutterstock, depositphotos

Сервисы

Календарь прививок

Индивидуальный график прививок для малыша

Рассчитать

Календарь беременности

Все что ты хотела знать о беременности

Рассчитать

Таблица прикорма

Узнай как правильно вводить прикорм

Посмотреть

Новое на сайте

Как прошло награждение победителей всеукраинской премии «Тато року»

Куда пойти с ребенком на выходных 18-19 сентября. Детская афиша Киева

Новый формат. В роддоме придумали необычные бирочки для новорожденных

Топ-5 мобильных приложений для беременных и начинающих мам

Экосознание у ребенка важно развивать с раннего возраста. Этапы формирования навыка

COVID-19 ухудшает ситуацию с плановыми прививками детей — Минздрав и педиатры обеспокоены