Неонанатальний скринінг це комплексне обстеження немовлят для виявлення генетичних, орфанних (рідкісних) та вроджених захворювань. Для проведення скринінгу лікарі мають отримати письмовий дозвіл батьків, і кров для аналізу потрібно взяти у дитини протягом перших 3 діб після народження, а у малюків, що народились передчасно чи з надто низькою вагою – після стабілізації стану. Таке обстеження проводять всім малюкам, народженим в Україні безоплатно.
З 2022 року кров новонароджених обстежують на наявність 21 захворювання:
- Адреногенітальний синдром.
- Біотинідазна недостатність.
- Вроджений гіпотиреоз.
- Галактоземія І типу.
- Глютарова ацидурія I типу.
- Глютарова ацидурія II типу.
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
- Дефіцит трифункціонального білка.
- Дефіцит HMG-ліази.
- Ізовалеріанова ацидурія.
- Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
- Метілмалонова ацидурія.
- Муковісцидоз.
- Первинний карнітиновий дефіцит.
- Пропіонова ацидурія.
- Спінальна м’язова атрофія.
- Тирозинемія I типу.
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
В разі, якщо в лабораторії виявили якесь із захворювань з цього переліку, батькам мають про це повідомити. Таким чином, на самому ранньому етапі життя малечі можна розпочати лікування, і навіть якщо захворювання позбутися не вдасться (на жаль, далеко не всі вони наразі лікуються), є шанс стримати розвиток симптомів і клінічних проявів.
Проте, якщо результат негативний – тобто, жодної з цих хвороб не виявлено, результат батькам не повідомляють, хоча він зберігається в медичній картці дитини в електронній системі охорони здоров’я (ЕСОЗ).
Якщо відсутності сповіщення не достатньо для батьківського спокою, результат дослідження отримати все ж таки можна. Яким чином це зробити пояснили у МОЗ:
- Якщо результат викликає сумніви у лікарів, батьків можуть запросити для проведення повторного дослідження. Але це не означає, що захворювання виявлено.
- Якщо скринінг підтвердив патологію, з родиною обов’язково зв’яжуться лікарі медико-генетичного центру та розкажуть, що робити далі.
- Водночас батьки можуть дізнатися результати скринінгу у педіатра, якому вони раніше подали декларацію. Ваш лікар має доступ до електронних медичних записів дитини та зможе надати необхідну інформацію. Також лікар-педіатр зможе переглянути, які щеплення провели новонародженому у пологовому будинку та інші медичні записи за потреби.
Читай також: Рефлекс Моро у новонародженого: що це і навіщо перевіряти
З 2023 року розширений неонатальний скринінг проводять у всіх пологових будинках країни, за виключенням тимчасово окупованих територій. За даними МОЗ, проведено уже понад 380 тисяч досліджень новонароджених, у 563 випадках підтверджено факт рідкісних захворювань.
